結合全轉錄體關聯性與表現數量性狀基因座之分析以揭示了阿拉伯芥基因表達與開花的遺傳聯繫性

全基因體關聯分析（Genome-Wide Association Study, GWAS）已促進人們瞭解複雜性狀，然而，連鎖不平衡（Linkage Disequilibrium，LD）在進行關聯分析時會影響判斷，在使用上仍有挑戰。相比之下，全轉錄體關聯分析（Transcriptome-Wide Association Study, TWAS）可偵測基因表現程度與表現型變異間之直接關聯，在篩選候選基因上更為優良。為初步評估TWAS之可行性，本實驗室進行轉錄體、基因體及多種性狀(如：阿拉伯芥開花時間)間之關聯性分析。首先，利用TWAS在異速生長調節或代謝物生產上找出多個已知基因，而在阿拉伯芥開花時間上則找出六個新基因，並驗證其於開花時間上之功用。此外，進一步以表現數量性狀基因座（expression Quantitative Trait Loci, eQTL）發現一個異位調控熱點（trans-regulatory hotspot），可影響多個TWAS所找出之基因。這個熱點涵蓋了FRIGIDA（FRI）基因，該基因擁有多個不同單元型（haplotypes），而這些單元型會不同程度地影響下游基因的表達，如FLOWERING LOCUS C（FLC）和SUPPRESSOR OF OVEREXPRESSION OF CO 1（SOC1）。同時，也發現在天然變異系（natural accessions）中喪失FRI功能之多種獨立途徑。總體而言，本研究展現了結合TWAS與eQTL分析之潛力，藉此發現在阿拉伯芥自然變異族群中對數量性狀之重要調控模組FRI-FLC-SOC1。（此研究與台大李承叡教授共同合作）

邱子珍

簡佩珊、陳品樺、李承叡、邱子珍 (2023) 結合全轉錄體關聯性與表現數量性狀基因座之分析以揭示了阿拉伯芥基因表達與開花的遺傳聯繫性 Journal of Experimental Botany, erad262, https://doi.org/10.1093/jxb/erad262